實驗療法效用成疑
2017/7/12

【明報專訊】粒線體被稱為「細胞的發電站」,其缺陷會造成致命損傷。小查利罹患的「粒線體DNA耗竭症候群」(MDDS)屬極罕有的基因突變遺傳病,全球僅有16宗兒童病例。小查利父母期望帶他到美國接受的實驗「核苷療法」(nucleoside therapy)是一種口服療法,理論上可以修補粒線體的DNA,讓其再現製造能量的功能,不過實際療效成疑。

只能紓緩難根治

英國《太陽報》引述美國專家稱,已有18宗「核苷療法」案例,不過沒有一人病情如小查利般嚴重。美國的埃斯托皮南夫婦(Arthur & Olga Estopinan)聲稱,其子在14個月大時獲確診患「TK2粒線體DNA耗竭症候群」,曾接受核苷療法,兒子如今已6歲。不過,查利患的是由基因RRM2B變異造成的「腦肌型粒線體DNA耗竭症候群」,跟「TK2粒線體DNA耗竭症候群」不盡相同。此外,核苷療法只屬紓緩療法,不能治癒,而且尚在實驗階段,從未醫過MDDS,連老鼠實驗也沒試過,根本無從推想對查利的醫療效果。

(綜合報道)

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